Gene Solutions Berpartisipasi dalam Pertemuan Klinis Internasional: Nutrisi Tepat dan Skrining Dini, Kunci Kehamilan Sehat
Denpasar, Bali – Gene Solutions Indonesia berkesempatan dalam mengikuti ajang Bali International Combined Clinical Meeting (BICCM) yang digelar dengan mengangkat topik penting seputar “Nutrition in Pregnancy: Dietary Requirement & Supplement.” Acara ini menjadi wadah berbagi pengetahuan antara para ahli medis mengenai pentingnya nutrisi yang cukup dan tepat selama masa kehamilan.
Dalam diskusi tersebut, ditekankan bahwa pemenuhan nutrisi dan penggunaan suplemen sesuai kebutuhan ibu dan janin merupakan langkah krusial dalam mendukung tumbuh kembang janin secara optimal.
Tak hanya membahas aspek nutrisi, dalam kesempatan ini Gene Solutions juga memperkenalkan inovasi skrining genetik melalui NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) dan Carrier Screening. Kedua jenis pemeriksaan ini berperan sebagai langkah penunjang dalam kehamilan untuk mendeteksi risiko kelainan kromosom maupun penyakit genetik bawaan yang mungkin dimiliki oleh pasangan ataupun ibu hamil yang dapat berdampak pada janin sejak dalam kandungan.
Dengan skrining genetik, calon orang tua bisa mengetahui kondisi janin secara lebih komprehensif sejak trimester awal kehamilan. Informasi ini memungkinkan perencanaan perawatan dan pemberian nutrisi yang lebih sesuai jika terdapat kondisi khusus yang perlu perhatian lebih lanjut.
Nutrisi Selama Kehamilan dan Skrining Genetik: Apa Hubungannya?
Saat kehamilan datang, tubuh ibu mengalami banyak perubahan untuk mendukung tumbuh kembang si kecil. Namun, tahukah Mama bahwa nutrisi saja belum cukup? Perencanaan kehamilan yang sehat kini semakin lengkap dengan hadirnya skrining genetik seperti NIPT triSure.
Pada acara Bali International Combined Clinical Meeting (BICCM) yang diselenggarakan di Denpasar, para ahli kesehatan menyoroti pentingnya nutrisi dan suplementasi tepat selama kehamilan. Gene Solutions Indonesia, salah satu pelopor layanan skrining genetik di Indonesia, turut hadir dalam forum ini untuk berbagi wawasan mengenai deteksi dini risiko kelainan genetik melalui NIPT dan Carrier Screening.
Mengapa Nutrisi Tidak Bisa Berdiri Sendiri?
Nutrisi dan vitamin penting memang membantu perkembangan janin. Namun, jika terdapat kelainan genetik bawaan seperti talasemia atau Down Syndrome, asupan nutrisi saja tidak cukup untuk mencegah dampaknya. Di sinilah skrining genetik berperan penting.
Apa Itu NIPT triSure?
NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) adalah tes skrining yang dilakukan sejak trimester pertama dengan hanya mengambil sampel darah ibu. NIPT triSure dari Gene Solutions kini dilengkapi fitur terbaru, yaitu skrining thalassemia, menjadikannya satu-satunya NIPT di Indonesia yang bisa mendeteksi risiko kelainan kromosom dan status carrier talasemia sekaligus.
Kenali Risiko Genetik yang Sering Terjadi di Indonesia
Menurut data Riskesdas 2018, prevalensi Down Syndrome meningkat dari 0,13% pada 2013 menjadi 0,21% pada 2018. Talasemia juga menjadi perhatian serius dengan 3-10% penduduk Indonesia diperkirakan sebagai pembawa sifat beta talasemia.
Apa Itu Talasemia?
Talasemia adalah kelainan darah turunan yang menyebabkan tubuh sulit memproduksi hemoglobin. Anak dengan talasemia mayor membutuhkan transfusi darah seumur hidup. Risiko anak lahir dengan talasemia mayor sebesar 25% jika kedua orang tua merupakan carrier.
Skrining Talasemia dan 7 Penyakit Resesif Lainnya
- Talasemia
Penyakit kelainan darah turunan yang membuat tubuh tidak bisa memproduksi hemoglobin (zat pengangkut oksigen) dengan baik. Anak dengan talasemia bisa sering lemas, pucat, dan butuh transfusi darah seumur hidup.
Penanganan:
Pemantauan kadar hemoglobin secara teratur, suplementasi asam folat, dan pencegahan infeksi untuk alfa talasemia. Transfusi darah rutin, terapi kelasi besi (deferasirox, deferoxamine), suplementasi asam folat, pemantauan kadar ferritin, evaluasi fungsi jantung dan hati untuk beta talasemia
- Citrin Deficiency
Kelainan genetik yang menyebabkan tubuh sulit memproses protein dan gula. Bayi dengan kondisi ini bisa kesulitan menyusu, mengalami muntah, dan pertumbuhannya lambat jika tidak ditangani.
Penanganan:
Diet rendah karbohidrat-tinggi protein dan lemak, suplementasi asam amino (arginine, piruvat), hindari pemberian infus glukosa, pemantauan fungsi hati.
- G6PD Deficiency
Penyakit turunan yang membuat sel darah mudah rusak jika terkena makanan atau obat tertentu (seperti kacang fava atau beberapa antibiotik). Bisa menyebabkan bayi kuning parah atau anemia mendadak.
Penanganan:
Hindari pemicu hemolisis (obat tertentu, kacang fava), manajemen krisis hemolitik.
- 5-Alpha Reductase Deficiency
Kelainan genetik langka yang membuat hormon laki-laki tidak terbentuk sempurna. Anak bisa lahir dengan jenis kelamin yang tidak jelas (alat kelamin tidak sesuai dengan kromosom).
Penanganan:
Konseling psikososial, terapi hormon, pemantauan perkembangan pubertas.
- Pompe Disease
Penyakit genetik yang menyebabkan penumpukan gula dalam otot dan jantung. Bayi dengan kondisi ini bisa mengalami otot lemah, sulit bernapas, dan masalah jantung sejak dini.
Penanganan:
Terapi penggantian enzim (alglucosidase alfa), fisioterapi, terapi pernapasan, manajemen penyakit kardiopulmoner, dukungan nutrisi, pemantauan fungsi jantung dan pernapasan berkala,
- Phenylketonuria (PKU)
Kondisi turunan yang menyebabkan tubuh tidak bisa mengolah protein tertentu (fenilalanin). Jika tidak diobati sejak lahir, bisa menyebabkan gangguan tumbuh kembang dan keterlambatan intelektual.
Penanganan:
Diet rendah fenilalanin sejak diagnosis, pemantauan kadar fenilalanin secara rutin, suplementasi tirosin, sapropterin untuk kasus responsif, evaluasi perkembangan neurologi.
- Wilson’s Disease (Gangguan metabolisme tembaga)
Penyakit langka yang menyebabkan tubuh menumpuk terlalu banyak tembaga, terutama di hati dan otak. Gejalanya bisa berupa gangguan hati, gerakan tubuh yang tidak normal, atau perubahan perilaku.
Penanganan:
Terapi kelasi tembaga (D-penicillamine, trientine), zinc asetat untuk mencegah penyerapan tembaga, pantau kadar tembaga dan ceruloplasmin darah, evaluasi fungsi hati berkala.
- Galactosemia
Penyakit turunan yang membuat bayi tidak bisa mencerna galaktosa, jenis gula dalam ASI atau susu formula. Jika tidak dihindari, bisa merusak hati, otak, dan menyebabkan kematian.
Penanganan:
Diet bebas galaktosa dan laktosa, skrining untuk komplikasi (katarak, gangguan bicara, masalah ovarium), pemantauan perkembangan kognitif dan fungsi hati.
Keuntungan NIPT triSure untuk Perencanaan Kehamilan
- Deteksi dini risiko kelainan kromosom dan genetik bawaan
- Membantu menentukan perawatan dan nutrisi sesuai kondisi janin
- Memberi waktu lebih bagi orang tua dan dokter untuk persiapan medis
- Memberikan informasi status carrier talasemia pada ibu dan ayah
- Membantu edukasi keluarga besar tentang risiko penyakit turunan
Deteksi Dini, Nutrisi Cermat, Kehamilan Lebih Siap
Mengatur pola makan selama kehamilan tentu penting. Namun, memahami risiko genetik sejak awal kehamilan adalah langkah yang tidak kalah krusial. Melalui NIPT triSure dari Gene Solutions, Mama bisa mendapatkan informasi lengkap untuk mendukung kehamilan sehat dan persiapan optimal menyambut buah hati.
Ingin tahu lebih banyak tentang NIPT triSure dan layanan prenatal lainnya? Kunjungi www.genesolutions.id atau hubungi tim Gene Solutions melalui WhatsApp di 0811311933 / bit.ly/HelloGeneSolutions.
Gene Solutions hadir untuk mendampingi setiap keluarga Indonesia menyambut generasi yang lebih sehat dan siap.
