Making cell-free DNA testing accessible to all healthcare providers
Categories: Berita , PR Coverage
Published: 27 May 2025
Location: Jakarta, Indonesia

NIPT Kini Direkomendasikan untuk Seluruh Ibu Hamil: Panduan Lengkap Tes Skrining Prenatal

Kehamilan adalah momen yang penuh kebahagiaan sekaligus kecemasan bagi setiap calon orang tua. Salah satu kekhawatiran terbesar adalah kondisi kesehatan janin, terutama terkait kesehatan genetik atau  kromosom yang dapat mempengaruhi masa depan si kecil. Kabar baiknya, teknologi medis kini telah berkembang pesat dengan hadirnya definisi NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) yang memberikan solusi skrining yang aman dan akurat. 

Apa Itu NIPT dan Mengapa Penting untuk Ibu Hamil? 

NIPT adalah tes skrining non-invasif yang menganalisis fragmen DNA janin yang beredar dalam darah ibu hamil. Tes ini dapat mendeteksi berbagai kelainan kromosom dengan tingkat akurasi hingga 99% untuk kondisi seperti sindrom Down, sindrom Edwards, dan sindrom Patau. 

NIPT bekerja berdasarkan prinsip bahwa selama kehamilan, sejumlah kecil DNA janin akan beredar dalam aliran darah ibu. Teknologi sequencing generasi terbaru memungkinkan analisis DNA ini untuk mengidentifikasi ketidaknormalan kromosom dengan presisi tinggi. 

Keunggulan utama NIPT dibandingkan tes skrining tradisional adalah tingkat akurasinya yang jauh lebih tinggi dan risiko false positive yang sangat rendah. Hal ini membuat NIPT menjadi pilihan utama bagi ibu hamil yang ingin mendapatkan informasi akurat tentang kondisi janin tanpa harus menjalani prosedur invasif. 

Keunggulan NIPT Dibandingkan Tes Skrining Lainnya 

NIPT memiliki beberapa keunggulan signifikan dibandingkan tes skrining tradisional: 

  • Akurasi Tinggi: Tingkat deteksi mencapai 99% untuk trisomi 21, 97% untuk trisomi 18, dan 95% untuk trisomi 13. 
  • Risiko Rendah: Tidak ada risiko keguguran karena hanya membutuhkan sampel darah ibu. 
  • Deteksi Dini: Dapat dilakukan mulai usia kehamilan 10 minggu, lebih awal dari tes diagnostik invasif. 
  • Informasi Komprehensif: Selain kelainan kromosom, beberapa jenis NIPT juga dapat mendeteksi kelainan genetik lainnya. 

Kapan Waktu Terbaik Melakukan NIPT? 

Prosedur tes NIPT dapat dilakukan mulai usia kehamilan 9 minggu. Pada usia kehamilan ini, konsentrasi DNA janin dalam darah ibu sudah mencukupi untuk memberikan hasil yang akurat. Tes ini dilakukan dengan cara mengambil sampel darah ibu sebanyak 10 ml, prosedur yang sangat sederhana dan tidak menimbulkan rasa sakit. 

Proses pengambilan darah untuk NIPT sama seperti tes darah biasa dan dapat dilakukan di laboratorium atau klinik. Hasil tes biasanya tersedia dalam waktu 5-14 hari kerja, tergantung pada laboratorium yang melakukan analisis. 

Penyebab Kelainan Kromosom pada Janin 

Penyebab kelainan kromosom pada janin dapat bervariasi, namun faktor usia ibu menjadi salah satu yang paling signifikan. Risiko kelainan kromosom meningkat seiring bertambahnya usia, terutama setelah usia 35 tahun. Namun, penting untuk diketahui bahwa kelainan kromosom dapat terjadi pada kehamilan di usia berapa pun. 

Jenis Kelainan yang Dapat Dideteksi 

NIPT dapat mendeteksi berbagai jenis kelainan kromosom, termasuk: 

  • Trisomi 21 (Sindrom Down): Kelainan kromosom paling umum yang menyebabkan disabilitas intelektual dan karakteristik fisik tertentu. Prevalensi sindrom Down di Indonesia mencapai 1 dari setiap 700-800 kelahiran. 
  • Trisomi 18 (Sindrom Edwards): Kelainan serius yang dapat menyebabkan masalah pertumbuhan dan perkembangan yang parah. 
  • Trisomi 13 (Sindrom Patau): Kelainan kromosom yang menyebabkan cacat lahir berat dan masalah kesehatan yang mengancam jiwa. 
  • Aneuploidi Kromosom Seks: Kelainan pada kromosom X dan Y yang dapat mempengaruhi perkembangan seksual dan reproduksi. 

Interpretasi Hasil Tes NIPT 

Hasil tes NIPT akan menunjukkan risiko rendah atau tinggi untuk setiap kondisi yang diskrining. Penting untuk memahami bahwa NIPT adalah tes skrining, bukan tes diagnostik. Hasil risiko tinggi tidak berarti janin pasti memiliki kelainan, tetapi menunjukkan perlunya pemeriksaan lebih lanjut. 

Hasil NIPT biasanya dilaporkan dalam bentuk: 

  • Risiko Rendah: Kemungkinan kecil janin memiliki kelainan kromosom 
  • Risiko Tinggi: Kemungkinan besar janin memiliki kelainan kromosom, memerlukan konfirmasi dengan tes diagnostik 
  • Tidak Konklusif: Tes perlu diulang atau diperlukan pemeriksaan tambahan 

Langkah Selanjutnya Setelah Mendapat Hasil 

Jika hasil NIPT menunjukkan risiko tinggi, dokter akan merekomendasikan tes diagnostik seperti amniosentesis atau chorionic villus sampling (CVS) untuk konfirmasi. Konseling genetik juga sangat penting untuk membantu pasangan memahami hasil dan pilihan yang tersedia. 

Harga NIPT di Indonesia 

Harga NIPT di Indonesia bervariasi tergantung pada jenis tes dan laboratorium yang dipilih. Secara umum, biaya NIPT berkisar antara 3-10 juta rupiah, yang masih terjangkau dibandingkan dengan biaya perawatan jangka panjang untuk anak dengan kelainan kromosom. 

Investasi untuk NIPT dapat dianggap sebagai langkah preventif yang bijak, mengingat: 

  • Biaya perawatan anak dengan sindrom Down dapat mencapai ratusan juta rupiah sepanjang hidup 
  • Deteksi dini memungkinkan persiapan yang lebih baik 
  • Memberikan ketenangan pikiran bagi orang tua 

Dapatkan triSure NIPT Terlengkap dengan Harga Terjangkau 

Untuk Anda yang mencari solusi NIPT terpercaya, triSure dari Gene Solutions hadir sebagai satu-satunya tes NIPT yang dilengkapi dengan skrining Thalassemia dengan harga yang sangat terjangkau. 

Paket triSure yang tersedia: 

  • Basic (Rp 3.000.000): Trisomi 21, 18, 13, Jenis Kelamin, Skrining Alpha-thalassemia 
  • Premium (Rp 5.500.000): Paket Basic + Aneuploidi Kromosom Seks + Aneuploidi Autosomal Lengkap + Paket Carrier triSure 
  • Procare (Rp 8.900.000): Paket Premium + Skrining 25 Penyakit Gen Monogenik + Sindrom Di-George 

Keunggulan triSure: 

  • Layanan home care gratis 
  • Asuransi coverage hingga Rp 150.000.000 
  • Teknologi terdepan dengan akurasi tinggi 
  • Dukungan konseling genetik profesional 

NIPT telah terbukti menjadi terobosan penting dalam dunia kedokteran kandungan, memberikan informasi akurat tentang kondisi janin tanpa risiko yang berarti. Dengan tingkat akurasi yang tinggi dan prosedur yang sederhana, NIPT kini direkomendasikan untuk seluruh ibu hamil sebagai bagian dari perawatan prenatal yang komprehensif. 

Deteksi dini melalui NIPT memungkinkan orang tua untuk mempersiapkan diri dengan baik, baik secara emosional maupun finansial, jika janin memiliki kondisi khusus. Bagi janin yang sehat, NIPT memberikan ketenangan pikiran yang sangat berharga selama masa kehamilan. 

Investasi pada NIPT adalah investasi untuk masa depan yang lebih baik bagi keluarga Anda. Dengan informasi yang akurat dan tepat waktu, Anda dapat membuat keputusan terbaik untuk kesehatan dan kesejahteraan si kecil. Hubungi Gene Solutions untuk informasi lebih lengkap dan jadwalkan tes Anda.