Untuk menunjukkan prevalensi monosomi X mosaik maternal (MMXO) dalam kohort wanita hamil di Vietnam
Key finding:
Untuk menunjukkan prevalensi monosomi X mosaik maternal (MMXO) dalam kohort wanita hamil di Vietnam.Publisher:tandfonline.com
Publication date:13 December 2022This publication supports for the following genetic testing:
Combined Gap-Polymerase Chain Reaction and Targeted Next-Generation Sequencing Improve α- and β-Thalassemia Carrier Screening in Pregnant Women in Vietnam
Key finding:
Vietnam memiliki beban talasemia yang tinggi. Kami mengumpulkan sampel darah dari 5880 wanita hamil Vietnam selama pemeriksaan kesehatan prenatal untuk menilai frekuensi pembawa talasemia menggunakan gabungan gap-polimerase chain reaction (gap-PCR) dan Next generation sequencing (NGS) yang terarah.Publisher:tandfonline.com
Publication date:22 August 2022This publication supports for the following genetic testing:
Detection of maternal carriers of common α-thalassemia deletions from cell-free DNA
Key finding:
α-Talasemia adalah gangguan darah yang diwariskan secara umum, yang terutama dimanifestasikan oleh penghapusan gen α-globin. Di daerah geografis dengan frekuensi pembawa yang tinggi, skrining terhadap status pembawa α-talasemia sangat penting.Publisher:nature.com
Publication date:09 August 2022This publication supports for the following genetic testing:
Genetic profiling of Vietnamese population from large-scale genomic analysis of non-invasive prenatal testing data
Key finding:
Kurangnya representasi beberapa kelompok etnis dalam database genetik dan studi yang ada telah merusak pemahaman kita tentang variasi genetik dan sifat atau penyakit terkait di banyak populasi.Publisher:nature.com
Publication date:05 November 2020This publication supports for the following genetic testing:
Genetic profiling of 2,683 Vietnamese genomes from non-invasive prenatal testing data
Key finding:
Kurangnya representasi kelompok etnis Vietnam dalam database genetik dan studi yang ada telah merusak pemahaman kita tentang variasi genetik serta sifat atau penyakit terkait dalam populasi tersebut.Publisher:biorxiv.org
Publication date:08 December 2019This publication supports for the following genetic testing:
Reducing false positive rate of fetal monosomy X in non-invasive prenatal testing using a combined algorithm to detect maternal mosaic monosomy X
Key finding:
Tingkat positif palsu dalam mendeteksi monosomi X melalui Tes Prenatal Non-Invasif (NIPT) lebih tinggi dibandingkan dengan aneuploidi autosomal lainnya, sebagian disebabkan oleh monosomi X mosaik maternal.Publisher:obgyn.onlinelibrary.wiley.com
Publication date:04 February 2019This publication supports for the following genetic testing:
Establishing and validating noninvasive prenatal testing procedure for fetal aneuploidies in Vietnam
Key finding:
Tes prenatal non-invasif (NIPT) untuk aneuploidi janin telah diterima secara luas di negara-negara maju. Meskipun biaya sequencing paralel massal telah menurun tajam, pengetahuan teknis dan tenaga ahli yang terampil tetap menjadi salah satu faktor pembatas utama dalam menerapkan teknologi ini untuk NIPT di lingkungan dengan pendapatan rendah.Publisher:tandfonline.com
Publication date:12 May 2020This publication supports for the following genetic testing:
Genetic landscape of recessive diseases in the Vietnamese population from large-scale clinical exome sequencing
Key finding:
Profiling yang akurat terhadap penyakit resesif spesifik populasi sangat penting untuk merancang program skrining pembawa yang efektif secara biaya. Namun, populasi minoritas dan kelompok etnis, termasuk orang Vietnam, masih kurang terwakili dalam studi genetik yang ada.Publisher:onlinelibrary.wiley.com
Publication date:07 July 2021This publication supports for the following genetic testing:
